本章为废章(2 / 2)

药学好,药学妙,背完药理呱呱叫;

进医院,见习忙,患者不敢你帮忙;

实习期,在病房,累得直想睡病床;

无影灯,伽马刀,这些咱都碰不着;

扒病例,录查房,大夫比你心都慌;

住宿舍,不发慌,学校配备毒鼠强;

遇蟑螂,不害怕,宿管给你灭蟑霸;

吃食堂,伙食好,好得美团天天跑;

压力大,莫回家,上头不一定准假;

期末考,执医考,可别忘了研招考;

求钱财,图名利,退出医海要趁早;

学了医学心里美,漫游书海不后悔;

进了医院真快乐,一日三餐不挨饿;

医疗体系现代化,人人脸上乐开花;

只要你肯把水下,天打雷劈我不怕

无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷( EDA-ID )根据其各种表现为特征,包括外胚层发育不良、血管异常、石骨症和各种免疫异常,如病原体易感性、多糖抗体反应受损、低丙种球蛋白血症、高IgM综合征、自然杀伤细胞细胞毒性受损和自身免疫性疾病。目前已发现2个负责EDA - ID的基因:X连锁EDA - ID ( XL-EDA-ID)的核因子- κ B ( nuclear factor-κB,NF-κB )必需调节剂( NEMO )和常染色体显性EDA - ID ( AD - EDA - ID)的I κ B α。这两个基因都参与NF - κ B的激活,突变或相关缺陷导致NF - κ B信号受损。特别是在XL - EDA - ID患者中,NEMO突变分散在整个NEMO基因中,这解释了临床表现的广谱性和诊断的困难。本文就EDA - ID的病理生理机制及不同的诊断策略进行综述,得出结论:基因分析对EDA-ID的早期诊断和合理治疗极为关键。

对于大多数XL - EDA - ID患者和所有AD - EDA - ID患者,尽管存在针对其他病原体的正常水平的特异性抗体,但由于对多糖的抗体反应受损和对化脓性细菌感染的易感性,治疗应包括静脉注射或皮下注射免疫球蛋白。在疑似感染的EDA - ID患者中,早期经验性静脉注射抗生素是必不可少的

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